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Distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica...consultoría médica

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Diagnóstico













Prueba genética




Biopsia muscular






El diagnóstico de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se basa en los síntomas característicos la edad a la que se iniciaron los síntomas y los antecedentes familiares.



Por lo general el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.


Más información











El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.





Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación tratamiento tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de la cintura escapular





Tratamiento













Mantenimiento de la funcionalidad y prevención de contracturas






El tratamiento de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se centra en mantener la funcionalidad muscular y en evitar que los músculos se queden paralizados permanentemente en posiciones flexionadas denominadas contracturas.


explicación simple



La distrofia de la cintura escapular engloba un grupo de distrofias musculares que pueden heredarse de diversas maneras. Se ven afectados los músculos del hombro o de la pelvis.


Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales provocando debilidad muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.


Las formas de distrofia de la cintura escapular se pueden heredar de varias maneras ya que pueden estar implicados distintos genes. A veces solo se necesita un gen defectuoso que puede heredarse de cualquiera de ambos progenitores (autosómico dominante). A veces un gen defectuoso debe ser heredado de ambos progenitores (autosómico recesivo).


La distrofia de la cintura escapular causa debilidad tanto en los músculos de la pelvis (distrofia muscular de Leyden-Möbius) como en los del hombro (distrofia muscular de Erb). Afecta por igual a personas de ambos sexos. Estas enfermedades hereditarias con frecuencia comienzan en la primera infancia aunque es posible que no se inicien hasta la edad adulta. Con muy poca frecuencia producen una debilidad grave.


Prueba genética


Biopsia muscular


El diagnóstico de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se basa en los síntomas característicos la edad a la que se iniciaron los síntomas y los antecedentes familiares.


Por lo general el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.


Mantenimiento de la funcionalidad y prevención de contracturas


El tratamiento de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se centra en mantener la funcionalidad muscular y en evitar que los músculos se queden paralizados permanentemente en posiciones flexionadas denominadas contracturas.


El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.


Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación tratamiento tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de la cintura escapular
  • The Author: wikbe
 
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